Atras

Anomalías Congénitas

Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
Tópico 1. Examen Físico

¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos?

Recomendación fuerte a favor

1. El grupo desarrollador de la guía propone el uso de una estrategia racional y sistemática de detección de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo: examen físico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remisión a medicina especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamización universal auditiva y de un grupo específico de errores innatos del metabolismo.

Dentro del examen físico estandarizado se propone la realización universal de oximetría después de las 24 horas de nacido, como estrategia de tamización para cardiopatías congénitas.

Las estrategias de detección antenatal no forman parte del alcance de la presente guía.

Nota: A continuación se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en el anexo general, al final del presente documento.

¿Cuáles hallazgos en el examen físico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de anomalías congénitas no evidentes?

Ver descripción detallada de hallazgos en Anexo general: descripción del examen físico estandarizado (EFIS) y listado de anomalías mayores y menores

¿Qué hacer ante la presencia de anomalías congénitas menores en el examen físico del recién nacido?

La presencia de 3 anomalías menores en un recién nacido (Ver anexo de malformaciones menores) requiere la remisión a un nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformación mayor oculta (21).

En caso de encontrar 2 anomalías menores o menos, se recomienda que cada institución genere su propia política de manejo de estos pacientes según sus recursos disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalías menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformación mayor asociada.

¿Cómo se continúa el estudio del recién nacido en quién se han detectado signos sugestivos de anomalías congénitas mayores y menores en el examen físico?

Punto de buena práctica clínica

El recién nacido con signos sugestivos de anomalía congénita, valorados mediante el examen físico sistemático debe remitirse al nivel de atención que cuente con un especialista que continué el estudio correspondiente.

¿El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen físico abierto mejora el desempeño diagnóstico de AC?

Los sistemas estandarizados han demostrado un mejor rendimiento diagnóstico al compararlo con un abordaje abierto de cualquier intervención. Pese a que no existe un instrumento de examen físico genético que haya sido validado y haya demostrado alguna superioridad frente a una valoración no sistematizada, existe evidencia indirecta que sustenta el uso de herramientas estandarizadas, por lo que el grupo desarrollador de la guía considera que es recomendable la utilización de una estrategia estandarizada específica en miras de mejorar la detección de anomalías congénitas en nuestro medio.

¿En recién nacidos RN a término cómo se hace la tamización para detección de enfermedades cardíacas congénitas?

El grupo desarrollador de la guía recomienda realizar tamización universal a los recién nacidos para cardiopatía congénita con oximetría a las 24 horas de edad.

Se debe realizar con oxímetro con sensor de tamaño apropiado para neonatos en la mano derecha y en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia ajustados a los parámetros de altura donde se realice la prueba. Si la saturación en cualquier extremidad está por debajo del valor de referencia (95% a nivel del mar) o hay una diferencia de al menos 2 puntos porcentuales (ej. 95% y 93%) entre las mediciones en diferentes extremidades, el niño debe ser referido a cardiología para valoración y ecocardiograma.

Tópico 2 Antecedentes

¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen físico estandarizado normal?

Recomendación fuerte a favor

2. Se deben evaluar los siguientes antecedentes

  • Enfermedades genéticas
  • Teratógenos biológicos
  • Agentes físicos, químicos y tóxicos
  • Otros Teratógenos

El grupo desarrollador de la guía propone el uso de una lista de chequeo sistemática para la detección de antecedentes familiares relevantes para anomalías congénitas (AC).

La búsqueda sistemática de antecedentes hace parte de la estrategia general propuesta por la presente guía: examen físico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remisión a medicina especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamización auditiva y de un grupo específico de errores innatos del metabolismo.

Tópico 3 Tamización de anomalías no estructurales

¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo en los recién nacidos vivos?

Recomendación fuerte a favor

3. El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de un conjunto de actividades de tamización que incluya evaluación auditiva y cribado para un grupo específico de errores innatos del metabolismo en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen físico sistematizado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomalía congénita.

Recomendación fuerte a favor

3.A.1. Se recomienda hacer tamización universal para hipoacusia a los recién nacidos sanos, a término y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia del método depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institución. En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.

Recomendación fuerte a favor

3.A.2 Los recién nacidos que por cualquier motivo han tenido que ingresar a una unidad de recién nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer, ictericia, alteraciones de la transición, riesgo de infección, etc.) son recién nacidos con “factores de riesgo” para efectos de la presente guía. En estos recién nacidos se recomienda realizar las dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de las dos es positiva y normal solamente si ambas son negativas para hipoacusia. En caso de resultado anormal, el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.

Recomendación fuerte a favor

3.B. Se recomienda realizar tamización para EIM incluyendo hipotiroidismo a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.

  • EIM incluidos en la tamización universal:
  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
  • Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica)

Nota: Si se puede garantizar la toma de muestra a las 72 horas (egreso del servicio de maternidad al tercer día, control ambulatorio al tercer día) esta estrategia es la más deseable. Si, como ocurre en muchas ocasiones, el sistema de salud no puede garantizar la toma de muestra al tercer día, se debe realizar antes del egreso.

Nota: A continuación se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en un algoritmo anexo.

¿Cuáles deben ser los EIM que deben incluirse en la tamización universal?

Apoyados en el estudio económico de la presente guía, revisando la evidencia pertinente respecto al tema de la tamización metabólica, se consideró que los EIM deben ser de tamización universal para Colombia deben incluir: Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica).

¿En qué momento se debe realizar la tamización auditiva y cómo debe realizarse?

La evidencia sugiere que se debe hacer tamización universal para hipoacusia a los recién nacidos sanos, a término y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia del método depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institución. En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.

¿Cómo debe hacerse la tamización para hipotiroidismo y cuál es el momento adecuado para hacerlo?

La evidencia sugiere que se debe realizar la tamización a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida. En caso que el recién nacido tenga egreso hospitalario antes de las 48 horas, se debe tomar la muestra teniendo en cuenta que en el momento de interpretar los resultados estos pueden estar falsamente elevados.

¿En la tamización universal ampliado de EIM del recién nacido, cuál es el momento indicado más eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 días de vida) y de dónde debe tomarse la muestra?

La tamización universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, una vez el neonato haya recibido alimentación. Se considera no es pertinente realizarlo antes de este tiempo por la posibilidad de falsos positivos en los resultados de la TSH, considerando que se tomará una muestra única para la tamización metabólica por espectometría de masas en tándem. La muestra para tamización de EIM debe ser de sangre de talón.

Tópico 4. Comunicación

¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una AC?

Punto de buena práctica clínica

4. La comunicación es el fundamento de la relación terapéutica entre médico y paciente, esencial para comunicar el diagnóstico y para que el plan de manejo correspondiente sea exitoso. Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas. Esta información debe ser dada de una manera clara, honesta, respetando las emociones y reconociendo la incertidumbre cuando exista.

El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas noticias con habilidad y empatía, incluye los siguientes puntos:

  • No revelar las malas noticias por teléfono
  • Considerar las características culturales que puedan hacer que la información que deba dar deba ser adaptada.
  • Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario.
  • Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cónyuge y / o un soporte preferido presente.
  • Permitir a los padres alzar o tocar al niño que tenga cuidados especiales.
  • Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos.
  • Demostrar su interés, la compasión y el sentido de conexión con el paciente y la familia
  • Ajustar el ritmo de la discusión según el estado emocional de los padres, no abrumar con información exagerada.
  • No utilizar jerga.
  • Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros.
  • Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
  • Pedir a los padres que utilicen sus propias palabras para explicar lo que acabó de decirles y confirmar la transmisión eficaz de la información.
  • Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
  • Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lágrimas y para la necesidad de tiempo. Es útil llevar un trabajador social y / o un sacerdote a la reunión.
  • Estar dispuesto a mostrar su propia emoción, el distanciamiento o desprendimiento es ofensivo.
  • Dar a los padres tiempo para estar solos, para procesar la información, reaccionar, y formular preguntas adicionales.
  • Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
  • Evitar hacer juicios de valor acerca de los niños, los padres y sus comportamientos.
  • Proporcionar contactos con otras familias con un niño afectado de manera similar que estén dispuestas a compartir sus experiencias.
  • Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente conversación.